FOP dotyka jedną osobę na milion.
I niezwykle trudno jest ją zdiagnozować. U mnie zaraz po urodzeniu stwierdzono koślawość dużych palców u stóp, ale nikt nie połączył tego faktu z wczesnymi objawami ultrarzadkiej choroby. Położna powiedziała mamie, że jeżeli będzie masować mi palce, to one z czasem się wyprostują.
Ale się nie wyprostowały.
Gdy kończyłam trzy latka, choroba ujawniła się z całą swoją mocą. Uczyłam się jeździć na rowerze, upadłam i stłukłam sobie lewe kolano. Kilka dni później zaczęłam wymiotować, miałam stan podgorączkowy i obrzęk lewej nogi, która po tygodniu zesztywniała w kolanie.
Lekarze jednak nadal nie potrafili postawić prawidłowej diagnozy. Przeszłam trzy operacje. Usunięto mi dodatkowe kości, które nagle zaczęły rosnąć i blokowały lewe kolano. Po każdej operacji kości nie tylko odrastały, ale było ich jeszcze więcej.
I wtedy lekarze postawili właściwą diagnozę?
Zdiagnozowano mnie dopiero po ośmiu latach błędnego leczenia. Dowiedziałam się, że to FOP, ale nie otrzymałam żadnych wskazówek, jak mam dalej postępować z tą chorobą. Zaczęłam sama o niej czytać i gromadzić informacje.
Weekend może być codziennie - najlepsze reportaże, rozmowy, inspiracje na wakacje
Dziś działa pani w międzynarodowym stowarzyszeniu International FOP Association, które pomaga innym chorym.
Nauczyłam się angielskiego, by dzielić się z innymi chorymi wiedzą o postępującym kostniejącym zapaleniu mięśni. Ostatnio pracowałam jako wolontariuszka przy tworzeniu Rejestru FOP. Jest teraz dostępny w języku polskim, aby chorzy, którzy nie znają angielskiego, mogli z niego korzystać. To bardzo ważne, bo to jedyna taka baza danych na świecie. Utworzono go, by pomóc przyspieszyć badania nad FOP, ułatwić prowadzenie badań klinicznych i poszerzyć wiedzę na temat choroby.
A ona zaczyna się od słabo rzucającego się w oczy ostrzeżenia. Dzieci, które rodzą się z FOP, wyglądają normalnie, z wyjątkiem charakterystycznej deformacji paluchów stóp. Są one krótsze i zakrzywione do środka. U większości dzieci z FOP między drugim a piątym rokiem życia pojawiają się też zgrubienia na głowie, karku lub plecach.
W początkowych stadiach choroba często jest błędnie diagnozowana jako nowotwór złośliwy. Zwykle postępuje szybciej w okresie dorastania i atakuje falami. Większość "przebłysków" – tak lekarze nazywają przemiany, podczas których tkanka kostna stopniowo zastępuje tkankę mięśniową i łączną – pojawia się spontanicznie. Mogą one też być spowodowane na przykład urazami, biopsjami lub zastrzykami domięśniowymi. Niektóre badania sugerują, że "przebłyski" wywołuje układ odpornościowy. Najczęściej przed ukończeniem 30. roku życia osoby z FOP są już całkowicie unieruchomione całymi płatami dodatkowych kości. Choroba tworzy tzw. drugi szkielet.
Co ją wywołuje?
FOP rozwija się u osób posiadających uszkodzony gen ACVR-1, który bierze udział w prawidłowym tworzeniu kości. Do mutacji w genie dochodzi spontanicznie podczas życia płodowego, nie można wykryć choroby przed ciążą.
To jedyna znana choroba, w której normalny organ zamienia się w inny. Miękka tkanka staje się twardą kością. Jestem niczym żywy posąg. Posąg, który rozumie, widzi, słyszy, mówi, czuje emocje. Żyje!
Czuje pani ból?
Ból o różnym natężeniu czuję każdego dnia. Wiem też, co to jest ból 10/10. Gdy w moim ciele tworzy się nowa kość, jest nie do wytrzymania. Pamiętam "przebłysk" lewego łokcia. Nie spałam, bo myślałam, że jak będę ruszać ręką, to ona nie zesztywnieje. Jednak po kilku godzinach z wycieńczenia usnęłam. Kiedy się obudziłam, nie mogłam już wykonywać ruchu ręką. Byłam zrozpaczona. Ta choroba to nie tylko ból fizyczny, ale i psychiczny.
Każdy "przebłysk" zmienia moje życie. Kiedyś mogłam samodzielnie chodzić po schodach, teraz trzeba mnie nosić. Kiedyś mogłam sama się ubrać, teraz potrzebuję pomocy w tej czynności, jak i w każdej innej, gdzie trzeba ruszyć ręką, nogą czy się schylić. Mam problem z jedzeniem – używam długiego widelca, którym nabieram posiłek, pod warunkiem, że jest on podzielony na kawałki. W stu procentach sprawne mam jedynie palce dłoni.
Może pani liczyć na wsparcie rodziny?
Dzięki wsparciu bliskich mogę żyć. Bez ich pomocy nie przetrwałabym nawet jednego dnia. Mam ciało, ale nie mogę z niego korzystać. Dzięki rodzinie wiem, że miłość jest w stanie pokonać każdą trudność. Nawet FOP.
Mam młodszą o pięć lat siostrę Agnieszkę. Jest zdrowa i zawsze mogę na nią liczyć. W codziennym funkcjonowaniu pomagają mi też rodzice. Na razie nie korzystam z usług opiekuńczych, ale kiedyś chciałabym spróbować tej formy wsparcia, aby nie być uzależnioną tylko od pomocy rodziny. Każdy człowiek potrzebuje własnej przestrzeni, odpoczynku od codzienności oraz poczucia, że nie jest się zbyt dużym obciążeniem dla drugiej osoby.
Jak wspomina pani dzieciństwo? Reakcje rówieśników?
Po tym wypadku na rowerze miałam lewą nogę sztywną w kolanie i chodziłam inaczej niż zdrowe dzieci. Często słyszałam, jak mówiły o mnie "kuternoga". Drażniły się ze mną, chodząc w taki sam sposób jak ja. Raz ktoś podłożył mi nogę i upadłam – upadek spowodował zaostrzenie choroby.
Te doświadczenia nauczyły mnie, że zdrowe dzieci potrafią dyskryminować chorych rówieśników. Uczą się tego od dorosłych. Łatwiej jest wyśmiać, niż zobaczyć w drugim człowieku człowieka, a nie tylko jego niepełnosprawność.
A jakie pani słyszy komentarze na swój temat od dorosłych?
Ludzie najczęściej mówią: "O, jaka biedna dziewczyna". To podcina osobom z niepełnosprawnościami skrzydła i przyczynia się do niskiego poczucia własnej wartości. Sama kiedyś wpadłam w tę pułapkę, myślałam tak: ludzie mnie skreślili, bo co taki ktoś jak ja mógłby robić wartościowego, skoro w najprostszych czynnościach potrzebuje pomocy.
Jeszcze w podstawówce zrobiono mi testy, żeby sprawdzić, czy choroba nie wpływa też na mój rozwój intelektualny. Okazało się, że mam IQ powyżej przeciętnej. A potem musiałam przejść na indywidualny tok nauczania, nauczyciele przychodzili do mnie do domu. Ale nie przykładali się do swojej pracy. Wydaje mi się, że nie mieli do mnie serca.
Chcę głośno powiedzieć, że niepełnosprawność nie jest cechą wartościującą człowieka. Potrafię sama posługiwać się komputerem. Jakiś czas temu znalazłam sens w pisaniu i chciałabym to rozwijać.
Co sprawia pani największą przykrość?
Popularne wciąż przekonanie, że osoba z niepełnosprawnością powinna wydawać pieniądze tylko na leczenie, sprzęt ortopedyczny, pieluchy. Nie ma prawa do przyjemności.
Kiedyś umówiłam się na makijaż u wizażystki. Z ciekawości zapytałam ją, czy maluje OzN. Odpowiedziała, że niezwykle rzadko. Kiedy makijaż wykonuje sobie osoba zdrowa, jest to coś zwyczajnego. Gdy makijaż chce zrobić sobie osoba z niepełnosprawnością, to jest to luksus, zbytek, wydziwianie.
Reaguje pani na komentarze?
Wciąż nie wiem, jak się zachować, choć mam poczucie, że powinnam jakoś zareagować. Niedawno w przychodni reumatologicznej, jakaś inna pacjentka aż odskoczyła na mój widok. "Ducha pani zobaczyła?" – zapytałam. Byłam skrępowana. Zresztą często ludzie się ode mnie odsuwają, zupełnie, jakby bali się zarazić.
Wolałabym, żeby ktoś do mnie podszedł i zapytał: "A na co chorujesz?" czy "Dlaczego jeździsz na wózku?". To dużo lepsze niż współczucie czy traktowanie mnie jak niewidzialną. Zamiast "o, jaka biedna dziewczyna" wolałabym usłyszeć "o, jaka piękna dziewczyna". I nie mam tu na myśli tylko piękna fizycznego. Chodzi mi o to, że pomimo choroby potrafię dostrzec w życiu radość. Założyłam stronę Dwa Szkielety w Jednym Ciele. Piszę o chorobie, bo chcę dać światu coś od siebie. Wiele osób dziękuje mi za wsparcie. "Twoje przemyślenia mają megamoc. Doładowują" – piszą. To dla mnie bezcenne.
Czego pani brakuje najbardziej?
Wychodzenia z domu. Choroba uwięziła moje ciało w kostnym pancerzu, a brak dopasowanego wózka sprawia, że jestem zamknięta także w czterech ścianach. Ostatnio przez rok nie wychodziłam na zewnątrz. Choroba mnie zamyka, ale ja nie lubię siedzieć w zamknięciu. Nikt nie lubi. Nawet w więzieniu mają spacerniak.
Izolacja ma na mnie zły wpływ. Cierpię na bezsenność i stany lękowe. Mój świat to łóżko i komputer, a ja chciałabym mieć bezpośredni kontakt z ludźmi, nie tylko przez internet.
Jestem pełna podziwu. Widzę, że się pani nie poddaje.
Motywują mnie marzenia, aby żyć ciekawie, szczęśliwie, po swojemu. Pragnę wykorzystać swój czas najlepiej, jak potrafię. Obecnie marzę o dopasowanym do moich potrzeb elektrycznym wózku inwalidzkim, dzięki któremu mogłabym być bardziej mobilna. Utworzyłam zbiórkę na siepomaga.pl.*
Ten wózek to świat, który teraz jest dla mnie niedostępny. Ten wózek to dla mnie upragniona wolność. Nigdy nie pracowałam, więc żyję z renty socjalnej, która wynosi około 1200 zł. Otrzymuję także świadczenie uzupełniające dla osób niezdolnych do samodzielnej egzystencji 500+, czyli w sumie mój dochód to 1700 zł miesięcznie. Nie stać mnie na kupno nowoczesnego wózka. Na razie. Ale dzięki chorobie mam w sobie dużo cierpliwości, wytrwałości i wewnętrznej siły.
Pieniądze musi pani wydawać także na leczenie. Jak ono wygląda?
Obecnie jest ono jedynie objawowe. Leki zmniejszają stan zapalny, który towarzyszy tworzeniu się dodatkowych kości. Biorę sterydy, którymi można w pewnym stopniu ograniczyć rozwój tego procesu.
Ale od momentu odkrycia mutacji genu ACVR-1 w 2006 roku prace nad stworzeniem leku na FOP przyspieszyły. Tematem zainteresowało się 30 firm farmaceutycznych i biotechnologicznych. Niektóre z leków są na etapie badania przedklinicznego, czyli prowadzonego zgodnie z dobrymi praktykami laboratoryjnymi. Ustala się ich toksyczność i dawkowanie przed rozpoczęciem badań z udziałem ludzi. Sama w 2018 roku zgłosiłam się do badań klinicznych, które prowadziła amerykańska firma farmaceutyczna.
Opowie pani o nich coś więcej?
W Polsce jest tylko jedno miejsce, gdzie osoby z FOP mogą otrzymać profesjonalną pomoc medyczną. To Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie.
Dzięki ogromnemu zaangażowaniu wyjątkowej doktor Małgorzaty Szczepanek został uruchomiony w Polsce Ośrodek Badania Klinicznego pacjentów z FOP.
W badaniu klinicznym brałam udział ponad rok. Było to badanie kontrolowane placebo. Przez sześć miesięcy nie wiedziałam, czy otrzymuję lek, czy placebo, a następnie przez sześć miesięcy otrzymywałam lek. Przejechałam wtedy busem ponad 17 tys. km - z Kalisza do Rzeszowa i z powrotem, do tego jeszcze jeździłam na badania do Krakowa. Udowodniłam sobie, że mogę. Wcześniej bałam się pojechać nad morze.
Weekend może być codziennie - najlepsze reportaże, rozmowy, inspiracje na wakacje
Jest pani wielka!
Wierzę, że przez udział w tym badaniu klinicznym chociaż trochę udało mi się przyczynić do lepszego zrozumienia, dlaczego mięśnie zamieniają się w kości. W styczniu 2022 roku kanadyjska agencja rządowa Health Canada zatwierdziła pierwszy lek na FOP. Czekałam na tę informację, odkąd pojawiła się u mnie pierwsza dodatkowa kość, czyli ponad 30 lat. Ważne, że jest i że ma być dostępny w Polsce w ciągu trzech lat.
To zarazem i szybko, i późno.
Osoby z FOP żyją średnio 56 lat. Wiem, że nie mam wiele czasu.
*Dzięki Waszemu wsparciu zbiórka Joasi osiągnęła prawie 150 proc. celu. Wystarczy zatem nie tylko na elektryczny wózek, ale i na dalsze leczenie. Pięknie dziękujemy!
Joanna Gierz. Ma 36 lat. Mieszka z rodzicami w Kaliszu.
Angelika Swoboda. Dziennikarka Weekend.Gazeta.pl. Specjalizuje się w niebanalnych rozmowach z odważnymi ludźmi. Pasjonatka kawy, słoni i klasycznych samochodów.
Spełnij marzenie Joasi
Joanna jest zamknięta w czterech ścianach. Ostatnio przez rok nie wychodziła z domu. Marzy o elektrycznym wózku inwalidzkim, który da jej upragnioną wolność.