Narkolepsja to poważny problem neurologiczny

Narkolepsja to poważny problem neurologiczny (fot. Shutterstock)

Kiedy wzruszenie i śmiech są zagrożeniem. Życie z narkolepsją

Narkolepsja większości z nas może kojarzyć się z zasypianiem w dowolnym miejscu. W rzeczywistości to o wiele bardziej skomplikowany problem neurologiczny, w którym skrajna radość czy smutek mogą stanowić zagrożenie życia chorego. Dr Matthew Walker w książce "Dlaczego śpimy. Odkrywanie potęgi snu i marzeń sennych" przedstawia, jak wygląda codzienność osób zmagających się z narkolepsją.

Istnienie zamiast życia*

Przypuszczam, że nie potrafilibyście wskazać żadnego istotnego czynu ze swojego życia, w którym nie kierowalibyście się dwiema prostymi regułami: unikaniem tego, co sprawia wam przykrość, albo dążeniem do tego, co przyjemne. Prawo dążenia i unikania rządzi większością zachowań ludzi i zwierząt od bardzo wczesnego wieku. Siłami wcielającymi to prawo w życie są pozytywne i negatywne emocje. Skłaniają nas one do działania, jak zresztą wskazuje ich angielska nazwa (wystarczy usunąć pierwszą literę z emotion, a zostanie motion - ruch). Stoją za naszymi niezwykłymi osiągnięciami, w razie porażki motywują nas do podejmowania kolejnych prób, strzegą przed potencjalnymi zagrożeniami, zachęcają do osiągania satysfakcjonujących i korzystnych wyników oraz zmuszają do podtrzymywania relacji społecznych i romantycznych.

Mówiąc w skrócie, emocje w odpowiednich dawkach nadają życiu wartość. Dzięki nim nasze istnienie, w sensie psychologicznym i biologicznym, staje się zdrowe i bujne. Bez nich wiedlibyśmy sterylne życie pozbawione górek i dołków. Bez emocji człowiek jedynie by istniał, a nie żył.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Co przerażające, właśnie z taką rzeczywistością, z powodów, które zaraz opiszę, musi się pogodzić wielu narkoleptyków. Z medycznego punktu widzenia narkolepsja jest zaburzeniem neurologicznym, co oznacza, że jej przyczyny tkwią w centralnym układzie nerwowym, a konkretnie w mózgu.

Choroba ta objawia się zwykle między 10 a 20 rokiem życia; ma w jakimś stopniu podłoże genetyczne, ale nie jest dziedziczna. Odpowiada za nią raczej mutacja, dlatego nie jest przekazywana przez rodziców dzieciom. Niemniej mutacje genetyczne, przynajmniej wedle naszego obecnego ich rozumienia w kontekście narkolepsji, nie wyjaśniają wszystkich przypadków tego zaburzenia. Muszą istnieć jeszcze inne, niezidentyfikowane przyczyny.

Senność, paraliż i katapleksja

Można wyróżnić co najmniej trzy podstawowe symptomy tego zaburzenia: nadmierna senność w ciągu dnia, paraliż senny i katapleksja. Pierwszy z wymienionych symptomów zwykle w największym stopniu zaburza życie pacjenta i rodzi najwięcej problemów w codziennym funkcjonowaniu. Składają się na niego występujące w ciągu dnia napady snu  - obezwładniająca senność, której nie sposób się oprzeć, na przykład w czasie pracy przy biurku, prowadzenia samochodu albo spożywania posiłku w towarzystwie rodziny lub przyjaciół, czyli akurat wtedy, gdy człowiek chciałby pozostawać w stanie czuwania.

Podejrzewam, że wielu z was po przeczytaniu tego zdania pomyślało: "Mój Boże, mam narkolepsję!". Raczej nie. Znacznie bardziej prawdopodobne jest, że cierpicie na chroniczny niedobór snu. Na narkolepsję choruje mniej więcej jedna osoba na dwa tysiące, czyli jest to choroba mniej więcej równie częsta jak stwardnienie rozsiane.

Pierwszym objawem są zwykle napady snu w ciągu dnia. Dla porównania dodam, że pacjenta chorego na narkolepsję ogarnia senność porównywalna z tą, jaką odczuwalibyście po niespaniu przez trzy-cztery dni.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Drugim objawem jest paraliż senny; przerażająca utrata zdolności mówienia lub poruszania się po przebudzeniu. W praktyce człowiek zostaje na jakiś czas uwięziony w swoim ciele. Większość takich sytuacji zdarza się we śnie REM. Jak pamiętacie, w tej fazie mózg paraliżuje ciało, aby nie mogło odgrywać marzeń sennych. W normalnej sytuacji mózg uwalnia ciało od paraliżu równo z chwilą przebudzenia i powrotu świadomości.

Kosmici czy paraliż senny?

W rzadkich przypadkach stan paraliżu utrzymuje się dłużej, mimo że mózg wydobył się już ze snu  - przypomina to sytuację, kiedy ostatni gość na przyjęciu nie zauważa, że dobiegło ono końca i że najwyższy czas je opuścić. W takiej sytuacji po przebudzeniu człowiek nie może otworzyć oczu, przewrócić się na bok, zawołać ani poruszyć jakimkolwiek mięśniem sterującym kończynami. Stopniowo paraliż snu REM ustępuje, co pozwala odzyskać kontrolę nad ciałem, w tym powiekami, rękami, nogami i ustami.

Jeżeli przydarzył wam się kiedyś taki przypadek paraliżu sennego, nie musicie się niczego obawiać. Zjawisko to nie występuje wyłącznie w narkolepsji. Mniej więcej jedna na cztery zdrowe osoby doświadcza go w jakimś momencie życia, co oznacza, że paraliż senny występuje równie często jak czkawka. Sam wielokrotnie go doświadczałem, a nie cierpię na żadną formę narkolepsji. Pacjentom z narkolepsją zdarzają się znacznie częstsze i silniejsze ataki niż osobom zdrowym. Znaczy to tyle, że paraliż senny jest objawem łączonym z narkolepsją, ale nie wyłącznym dla niej.

Musimy w tym miejscu zrobić krótką wycieczkę do świata grozy. Kiedy człowiek doznaje paraliżu sennego, często towarzyszy temu lęk i poczucie, że w pokoju znajduje się jakiś intruz. Lęk ten wynika z niemożności podjęcia działań w odpowiedzi na subiektywne poczucie zagrożenia, na przykład niemożności zawołania o pomoc, wstania i opuszczenia sypialni albo przygotowania się do obrony. Właśnie te cechy paraliżu sennego wyjaśniają, jak sądzimy, znaczną większość doniesień o porwaniach przez kosmitów. Rzadko kiedy słyszy się o nagabywaniu kogokolwiek przez istoty pozaziemskie w środku dnia i w obecności świadków oniemiałych rozgrywającym się na ich oczach dramatem. Do większości rzekomych porwań dochodzi w nocy; najsłynniejsze kontakty z obcymi w hollywoodzkich filmach w rodzaju Bliskich spotkań trzeciego stopnia i E.T. również miały miejsce po zmroku. Co więcej, ofiary rzekomych porwań przez obcych opisują często, że miały poczucie czyjejś obecności w pokoju albo że wręcz widziały kosmitę. Wreszcie  - co najbardziej znamienne  - wiele z nich twierdzi, że wstrzyknięto im jakiś "środek paraliżujący". W rezultacie, mimo że miały ochotę się bronić, uciekać albo zawołać o pomoc, nie były w stanie tego zrobić. Czynnikiem odpowiedzialnym za taką sytuację nie są oczywiście kosmici, ale paraliż snu REM utrzymujący się po przebudzeniu.

Życie bez emocji

Trzecim, najbardziej zdumiewającym objawem narkolepsji jest tak zwana katapleksja. Termin ten pochodzi od greckich słów kata, co znaczy w dół, i plexis, co znaczy uderzenie, atak  - razem oznacza to atak powodujący upadek. Tyle że atak katapleksji nie jest wcale atakiem, tylko nagłą utratą napięcia mięśniowego. Może ona przybrać postać z przedziału od lekkiego osłabienia skutkującego pochyleniem głowy, obwiśnięciem skóry twarzy, opadnięciem szczęki i bełkotliwą mową do poważniejszego ugięcia się kolan albo nagłej i natychmiastowej utraty całego napięcia mięśniowego, co skutkuje upadkiem na ziemię.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Choroba ta odznacza się dodatkowym poziomem złośliwości, który wpływa niszczycielsko na życie pacjenta. Ataki katapleksji nie występują przypadkowo, ale są wzbudzane przez umiarkowane lub silne emocje, pozytywne i negatywne. Jeżeli opowiecie śmieszny dowcip człowiekowi z narkolepsją, może się dosłownie przewrócić ze śmiechu. Jeżeli zaskoczycie chorego, wchodząc niespodziewanie do pomieszczenia, na przykład kiedy kroi jedzenie ostrym nożem, może upaść, wyrządzając sobie poważną krzywdę. Nawet ciepły prysznic może się okazać na tyle przyjemnym doświadczeniem, że pod pacjentem ugną się nogi i dozna potencjalnie groźnego upadku pod wpływem zaniku napięcia mięśniowego.

Wyobraźcie sobie teraz zagrożenia towarzyszące prowadzeniu samochodu, kiedy gdzieś w okolicy rozlega się głośny klakson. Albo zabawy w emocjonującą grę z dziećmi, które obskakują narkoleptyka i zaczynają go łaskotać. Wzruszenie w czasie recitalu w szkole muzycznej. U cierpiącego na narkolepsję pacjenta, u którego zdarzają się ataki katapleksji, każda z tych sytuacji może skutkować upadkiem do więzienia znieruchomiałego ciała. Pomyślcie, jak trudno byłoby mieć satysfakcjonującą relację seksualną z partnerem cierpiącym na narkolepsję.

Pacjent, który nie potrafi  pogodzić się z  - nieuchronnymi przecież  - atakami zaniku napięcia mięśniowego, nie ma najmniejszych szans na emocjonalnie satysfakcjonujące życie. Czeka go monotonna egzystencja pozbawiona uczuciowych doznań. Musi wyrzec się wszelkich soczystych emocji, którymi w normalnych warunkach karmimy się na co dzień. Dietetycznym odpowiednikiem byłoby spożywanie codzienne identycznej miski letniej, niedoprawionej owsianki. Łatwo sobie wyobrazić, że człowiek może stracić apetyt na takie życie.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Gdybyście zobaczyli człowieka upadającego w wyniku ataku katapleksji, uznalibyście, że stracił przytomność albo zapadł w głęboki sen. Tak nie jest. Osoby takie są przytomne i nadal postrzegają otaczający je świat. Jakaś silna emocja zainicjowała po prostu u nich całkowity (czasami częściowy) paraliż ciała właściwy dla snu REM, mimo braku samego snu. Katapleksja jest zatem wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania obwodów snu REM w mózgu, a polega na uruchomieniu jednej z jego charakterystyk  - atonii mięśni  - w czasie, kiedy jednostka przebywa w stanie czuwania i się porusza, a nie w czasie snu i marzeń sennych.

Wszystko to możemy oczywiście wyjaśnić dorosłemu pacjentowi, który rozumiejąc, co się dzieje, będzie odczuwał mniejszy niepokój w chwili ataku. Łatwiej też przyjdzie mu panowanie na emocjami i uniknie skrajnych odczuć, czym ograniczy liczbę ataków kataplektycznych. Znacznie trudniej przedstawia się sytuacja dziesięciolatka. Jak wytłumaczyć dziecku chorobę o tak nikczemnych symptomach? Jak powstrzymać je przed doświadczaniem wahnięć emocji, które są naturalnym i nieodłącznym elementem dojrzewania i rozwoju mózgu? Mówiąc inaczej: jak powstrzymać dziecko przed byciem dzieckiem? Na te pytania nie ma łatwych odpowiedzi.

Wadliwy przełącznik

Zaczynamy jednak odkrywać neurologiczne przyczyny narkolepsji, a tym samym dowiadujemy się coraz więcej o zdrowym śnie. W mózgu istnieją części uczestniczące w podtrzymywaniu normalnego stanu czuwania: pobudzające, aktywujące regiony pnia mózgu i sensorycznej bramy wzgórza, tworzące razem kształt przypominający lody (wzgórze) w waflu (pień mózgu). Kiedy aktywność pnia spada w nocy, ustaje również jego pobudzający wpływ na sensoryczną bramę wzgórza. Po jej zamknięciu przestajemy postrzegać świat zewnętrzny, a tym samym zapadamy w sen.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Skąd jednak pień mózgu wie, że przyszła pora na  - jeśli można tak powiedzieć  - zgaszenie świateł i wygaszenie stanu czuwania? Coś musi uruchomić aktywujący wpływ samego pnia mózgu i w ten sposób umożliwić włączenie snu. Taki przełącznik snu/czuwania mieści się tuż pod wzgórzem w środku mózgu, w obszarze zwanym podwzgórzem. Nie powinno nas zapewne zaskakiwać, że w tym samym miejscu znajduje się 24-godzinny zegar biologiczny organizmu.

Przełącznik snu/czuwania w podwzgórzu jest połączony bezpośrednio z obszarami zasilającymi działanie pnia mózgu. Podobnie jak kontakt na ścianie, może włączać zasilanie (stan czuwania) i je wyłączać (sen). W tym celu przełącznik snu/czuwania w podwzgórzu wydziela neuroprzekaźnik zwany oreksyną. Można ją potraktować jako chemiczny palec, który ustawia przełącznik stanu czuwania w pozycji "włączone". Kiedy oreksyna zostaje wydzielona do pnia mózgu, następuje szybka zmiana pozycji włącznika zasilającego obszary odpowiadające za stan czuwania w pniu, który otwiera wtedy bramy sensoryczne wzgórza, zalewając mózg doznaniami zmysłowymi i przenosząc go w stan pełnego, trwałego przebudzenia.

W nocy zachodzi dokładnie odwrotny proces. Przełącznik snu/czuwania przestaje wydzielać oreksynę do pnia mózgu. Chemiczny palec ustawia przełącznik w pozycji "wyłączone", odcinając pobudzający wpływ elektrowni zasilającej pień mózgu. Sensoryczna brama wzgórza się zatrzaskuje. Tracimy kontakt ze światem zewnętrznym za pośrednictwem zmysłów i zasypiamy. Wyłącz, włącz, wyłącz, włącz  - na tym polega neurobiologiczna rola kontrolowanego przez oreksynę przełącznika snu/ czuwania.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

Jeżeli zapytalibyście inżyniera, jakie są podstawowe właściwości prostych przełączników elektrycznych, wskazałby na jeden konieczny warunek: przełącznik musi zupełnie odcinać dopływ prądu. Musi być albo całkowicie włączony, albo całkowicie wyłączony  - mieć dwa biegunowo przeciwne stany. Niedopuszczalne są niejednoznaczne stany pomiędzy pozycjami "włączony" i "wyłączony". Taki wyłącznik nie byłby ani stabilny, ani przewidywalny. Niestety dokładnie coś takiego dzieje się z przełącznikiem snu/czuwania w narkolepsji, a za taki stan rzeczy odpowiadają wyraźne różnice w poziomie oreksyny.

Naukowcy niezwykle szczegółowo przebadali mózgi zmarłych pacjentów z narkolepsją. W czasie tych autopsji odkryli ubytek niemal 90 procent komórek produkujących oreksynę. Co gorsza, u pacjentów z narkolepsją punktów odbioru oreksyny, czyli jej receptorów, zlokalizowanych na powierzchni elektrowni w pniu mózgu, było zdecydowanie mniej niż u osób zdrowych. Niedobór oreksyny w systemie snu/czuwania jest główną przyczyną pierwszego i podstawowego objawu narkolepsji, czyli nadmiernej senności w ciągu dnia i nieoczekiwanych ataków snu.(...)

"Brudne" i "czyste" leki

Mimo wszystkich wspaniałych osiągnięć moich licznych kolegów poszukiwania skutecznej metody leczenia zakończyły się porażką. O ile dysponujemy skutecznymi terapiami w przypadku innych zaburzeń snu, na przykład bezsenności czy bezdechu periodycznego we śnie, w leczeniu narkolepsji jesteśmy daleko w tyle. Wynika to między innymi z rzadkości tej choroby, co sprawia, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się inwestować w badania, które często napędzają postęp w medycynie.

Jeżeli chodzi o pierwszy z wymienionych objawów narkolepsji  - napady snu w ciągu dnia  - jedyną metodą leczenia były dawniej duże dawki pobudzającej amfetaminy. Tyle że ten narkotyk jest silnie uzależniający. Jest również "brudnym" lekiem, czyli wpływa na szereg procesów chemicznych w mózgu i ciele, prowadząc do straszliwych skutków ubocznych. Do poprawy stabilności stanu czuwania w ciągu dnia pacjenci z narkolepsją stosują obecnie nowszy, "czystszy", lek o nazwie Provigil, który ma mniej negatywnych skutków ubocznych. Problem w tym, że przynosi tylko niewielką poprawę.

fot. Shutterstock
fot. Shutterstock

W przypadku drugiego i trzeciego symptomu narkolepsji  - paraliżu sennego i katalepsji  - przepisuje się często antydepresanty, ponieważ tłumią sen REM, a właśnie paraliż towarzyszący snowi REM odgrywa podstawową rolę w obu symptomach. Ale antydepresanty tylko obniżają częstość ich występowania, lecz ich nie likwidują.(...)

Firmy farmaceutyczne próbowały znaleźć substancje blokujące wydzielanie oreksyny w nocy, wymuszając przesunięcie przełącznika na pozycję "wyłączone" i w ten sposób potencjalnie wymuszając bardziej naturalny sen niż ten oferowany przez obecnie dostępne leki. Niestety pierwszy z takich leków, suvorexant (sprzedawany pod nazwą handlową Belsomra), nie okazał się aż tak cudownym rozwiązaniem, na jakie liczono. W oficjalnych testach przeprowadzonych przez amerykańską Agencję Żywności i Leków pacjenci zasypiali tylko o sześć minut szybciej niż ci przyjmujący placebo. Nawet jeśli przyszłe wersje leku okażą się skuteczniejsze, niefarmakologiczne metody leczenia bezsenności pozostają znacznie lepszym rozwiązaniem. 

Książka ukazała się nakładem Wydawnictwa Marginesy (mat. prasowe)
Książka ukazała się nakładem Wydawnictwa Marginesy (mat. prasowe)

*Fragmenty książki "Dlaczego śpimy. Odkrywanie potęgi snu i marzeń sennych" dr Matthew Walkera w przekładzie Jacka Koniecznego
 

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Ci się podobał, to wypróbuj nasz nowy newsletter z najciekawszymi i najlepszymi tekstami portalu.

KLIKNIJ, BY ZAPISAĆ SIĘ NA NEWSLETTER >>>

Dr Matthew Walker. Brytyjski naukowiec zajmujący się badaniem mózgu, psycholog. Otrzymał tytuł profesora psychiatrii na Uniwersytecie Harvarda, wykładał także na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley, założył Instytut Badań nad Snem. Laureat wielu nagród naukowych, autor ponad 100 publikacji na temat snu i mózgu, wielokrotnie gościł jako ekspert w prestiżowych mediach od "National Geographic" po BBC.

Polub Weekend Gazeta.pl na Facebooku

Zobacz także